ข้อบ่งชี้การตรวจพันธุกรรมและการตรวจพันธุกรรมที่ไม่มีประโยชน์
อ.นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย
และสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์
ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย มีความเป็นห่วงในเรื่องของการโฆษณาเรื่องการตรวจพันธุกรรมที่ในปัจจุบันดูเหมือนกับว่าจะทำได้อย่างกว้างขวาง จนสามารถตรวจหาศักยภาพหรือสมรรถภาพของเด็กได้แต่เริ่มแรก หรือใช้คัดเลือกอาหารที่เหมาะสมกับร่างกาย หรือสมรรถนะทางกีฬาและการออกกำลังกายที่เหมาะสม ตลอดไปจน การตรวจความเสี่ยงของโรคต่าง ๆ มากมาย ซึ่งพบว่าการตรวจที่โฆษณากันมากมายเหล่านี้ ไม่มีหลักฐานรองรับทางวิทยาศาสตร์ เมื่อพูดถึงพันธุกรรมหลายคนคงเคยได้ยินเรื่อง ยีน หรือ ดีเอ็นเอ ซึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดคุณลักษณะทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตรวมถึงมนุษย์ ความผันแปรหรือความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพก่อให้เกิดโรค หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในอนาคต โรคเหล่านี้อาจจะเกิดขึ้นใหม่ (ไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วย หรือผู้มีความเสี่ยงอาจทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย และให้การดูแลและได้รับคำแนะนำที่เหมาะสมในการรักษาและป้องกันโรค ตลอดจนการวางแผนครอบครัวต่อไป การตรวจอาจสามารถกระทำได้ตั้งแต่ก่อนมีบุตร ขณะตั้งครรภ์ ในวัยเด็กหรือก่อนเกิดอาการหรือในผู้ป่วย ซึ่งมีรายละเอียดที่ต้องพูดคุยก่อนรับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนการตรวจ และรับคำแนะนำหลังได้รับทราบผล ซึ่งเป็นกระบวนการที่ต้องอาศัยผู้ชำนาญการหรือผู้เชี่ยวชาญได้แก่ แพทย์ทางพันธุศาสตร์หรือนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อไม่ให้เกิดข้อผิดพลาดและความเข้าใจผิด นำไปสู่การดูแลรักษาหรือป้องกันที่อาจไม่จำเป็นหรือเกิดผลเสียตามมาได้ โรคหรืออาการที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมมีได้หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติแต่กำเนิด พัฒนาการผิดปกติ โรคทางสมอง เช่น โรคลมชัก โรคมะเร็งชนิดครอบครัว เป็นต้น 
