มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 14
Rare Disease Day Thailand 2024
เพื่อรณรงค์ให้เกิดการดูแลรักษาและช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากอย่างต่อเนื่อง
โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก และมีประมาณ 6,000-8,000 โรค คาดการณ์ว่า 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง โดยส่วนใหญ่มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม พบว่าร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก อาการมีหลากหลายแล้วแต่ชนิดของโรค นอกจากประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยแล้ว ยังช่วยในการป้องกันโรคในกลุ่มเสี่ยง/ครอบครัวเสี่ยง ตัวอย่างโรคหายาก เช่น โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก หรือที่มักได้ยินกว่า 24 โรคหายาก (ทารกซึม ไม่ดูดนม โคม่า น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด) ซึ่งได้รับการครอบคลุมสิทธิการรักษาตั้งแต่ ปี พ.ศ. 2563 และต่อมาได้เริ่มการตรวจกรองทารกแรกเกิดแบบขยายจำนวนโรค ซึ่งทำให้วินิจฉัยโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกกว่า 40 โรค ก่อนแสดงอาการรุนแรง สิทธิ์นี้เป็นของเด็กสัญชาติไทยทุกคน ตั้งแต่ปี พศ. 2565 โรคกลุ่มแอลเอสดี ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ ได้แก่ เช่น โรคโกเชร์ ซึ่งมียารักษาที่ได้ผลดีและอยู่ในสิทธิการรักษาแล้ว แต่ยังมีอีกหลายโรคที่ยังเข้าไม่ถึงสิทธิการรักษา เช่น โรคเอมพีเอส โรคพอมเพ โรคเลือดออกหยุดยากฮีโมฟิเลีย เป็นโรคแรกๆ ที่ได้รับสิทธิการรักษาด้วยยาแฟกเตอร์ และเป็นตัวอย่างที่สำคัญที่การเข้าถึงการรักษาเปลี่ยนคนป่วยให้เป็นคนคุณภาพของสังคมไทย โรคหายากอื่นๆ ซึ่งปัจจุบันมีวิธีการรักษาด้วยยาหรือวิธีอื่นๆ ที่ได้ผลดีมาก หรือชลอความรุนแรงของโรคลงได้มากน้อยต่างกันไป แต่ต้องวินิจฉัยและรักษาให้เร็ว เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (DMD) โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH) โรคท้าวแสนปม (NF1) โรคเอเอดีซี (AADC) โรคเฮชเออี (HAE) โรคปอดไอแอลดี (ILD) บางโรครักษาตามอาการ แต่การวินิจฉัยได้เร็วและถูกต้อง สามารถป้องกันการเสียชีวิตและทุพพลภาพรุนแรงได้ เช่น โรคมาแฟน โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรมหรือโรคเดินเซ โรคตุ่มน้ำพองใสรุนแรงในทารก (EB) โรคแองเจลแมน โรคโครโมโซมผิดปกติบางแบบ เป็นต้น นอกจากนี้ ยังมีโรคหายากอีกจำนวนมาก ที่จำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีหรือเทคนิคใหม่ๆ ซึ่งในปัจจุบันยังไม่อยู่ในสิทธิประโยชน์ หากวินิจฉัยไม่ได้ ก็ขาดโอกาสในการรักษา ในโอกาสวันโรคหายากสากล (วันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี) มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากต่าง ๆ ผู้เชี่ยวชาญและศูนย์โรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข และบัญชียาหลักแห่งชาติ ได้ร่วมกันจัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 14 ในวันอาทิตย์ที่ 3 มีนาคม 2567 เวลา 08.30-16.00 น. ณ โรงแรมปทุมวัน ปริ้นเซส กรุงเทพฯ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเสริมสร้างความตระหนักรู้ ความเข้าใจ และพัฒนาความเข้มแข็งให้กับเครือข่ายกลุ่มผู้ป่วย และเปิดโอกาสให้มีการสื่อสารโดยตรงระหว่างภาครัฐกับกลุ่มผู้ป่วยและผู้มีส่วนเกี่ยวข้อง อีกทั้งเพื่อติดตามความก้าวหน้านโยบายและการพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายาก โดยในช่วงเช้า ได้รับเกียรติจากรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข หรือตัวแทน เปิดงาน และกล่าวถึง• นโยบายโรคหายาก กระทรวงสาธารรสุข
• นโยบายโรคหายาก สปสช. และแนวโน้มในอนาคต
• การพัฒนากลุ่มผู้ป่วย: ความก้าวหน้าสืบเนื่องจากวัน “โรคหายาก” ปี 2023
• Rare Disease Patient Champion ผู้ป่วยโรคหายาก สร้างแรงบันดาลใจ
• เสวนา” ความก้าวหน้าและทิศทางการทำงานของคณะทำงานร่วมโรคหายาก สปสช. และบัญชียาหลัก”
• บทบาทของ HITAP และหลักเกณฑ์พิจารณาเกี่ยวกับโรคหายาก สำหรับหัวข้อในช่วงบ่าย มีดังนี้• การช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงการวินิจฉัย รักษา และการป้องกันโรคหายาก
• สิทธิประโยชน์ที่มีอยู่แล้ว
• สิทธิประโยชน์ที่กำลังผลักดันและควรผลักดันต่อไปในอนาคต
• ช่องทางเข้าถึงการวินิจฉัยและการักษา นอกเหนือจากสิทธิการรักษาปกติ (Alternative pathway)
• เทคนิคใหม่เพื่อตรวจหาสาเหตุของโรคที่เดิมวินิจฉัยไม่ได้
