Genetic Testing ตรวจยีนเช็กโอกาสก่อนเกิดโรค
จะดีแค่ไหน หากเราได้มีโอกาสรู้ก่อนล่วงหน้าว่าอาจจะมีโอกาสเกิดโรคร้ายอะไรได้บ้าง ไม่เพียงช่วยให้เราสามารถดูแลและป้องกันโรคได้อย่างถูกวิธี แต่ยังช่วยให้สามารถตรวจเช็กสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ การตรวจ Genetic Testing หาความผิดปกติของยีนลึกลงไปถึงดีเอ็นเอจึงไม่เพียงช่วยประเมินความเสี่ยงสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต แต่ยังเป็นการกำหนดพฤติกรรมสุขภาพเพื่อการมีอายุที่ยืนยาว นพ.ณัฏฐชัย สุวจิตตานนท์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์ป้องกัน โรงพยาบาลกรุงเทพ กล่าวว่า การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) เป็นการตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในระดับดีเอ็นเอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โดยจะวิเคราะห์ในแต่ละโรคว่าต้องดูที่ยีนตัวใดบ้าง จึงทำการตรวจตำแหน่งยีนนั้นว่ามีความผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติจะมีการคำนวณคะแนนเพื่อประเมินผลว่าผู้ป่วยควรต้องดูแลตัวเองเพิ่มขึ้นหรือไม่อย่างไร โดยหลักการที่นำมาใช้จะเป็นการวิเคราะห์เชิงสถิติ นำคะแนนที่ได้ไปเทียบกับคะแนนของประชากร (Score Population) ว่ามีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน โดยคะแนนสูงไม่ได้หมายความว่าจะป่วยเป็นโรคเสมอไปและไม่สามารถชี้ได้ว่าจะเกิดหรือไม่เกิดโรค แต่เป็นการบอกความเสี่ยงจากพันธุกรรมว่าอาจจะมีโอกาสในการเกิดโรคนั้น ๆ ได้ กลไกการเกิดโรคกับพันธุกรรมหลัก ๆ ได้แก่ 1) Genotype รูปแบบของยีนภายในที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ของพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ของยีนบางยีนบางตำแหน่ง ซึ่งมาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ แต่ไม่ใช่ว่าจะทำให้เกิดโรคเสมอไป บางคนก็อาจจะไม่เป็นโรค โดยปัจจัยที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ คือ Penetrance หรือ เปอร์เซ็นต์ที่อธิบายความถี่ของการแสดงออกของยีน หากพบความผิดปกติของยีนนั้น ความน่าจะเป็นที่ยีนกลายพันธุ์จะแสดงลักษณะนั้นออกมาจะเป็นเท่าใด Epigenetic คือ กระบวนการควบคุมเหนือพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือพฤติกรรมของยีนนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA มีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ต่างกันออกไป โดยมีปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ เข้ามาส่งผลให้ยีนแสดงออกทางร่างกายต่างกัน และมีผลต่อความไวในการก่อโรคที่ต่างกันของแต่ละบุคคลตลอดทุกช่วงชีวิต Environmental Factors คือ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อาทิ อาหาร การนอนหลับ วิธีออกกำลังกาย ความเครียด ฯลฯ ที่ส่งผลให้บุคคลหนึ่ง ๆ เกิดโรคต่าง ๆ ขึ้นได้ 2) Phenotype คือ การแสดงออกมาเป็นความผิดปกติของร่างกาย หรือการเกิดโรคต่าง ๆ นั่นเอง โดยอาจแบ่งออกได้เป็น ระดับไม่รุนแรง (Mild) ระดับปานกลาง (Moderate) ระดับรุนแรง (Severe) โดยการตรวจ Genetic Testing จะทำให้สามารถตรวจสุขภาพได้แบบเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ออกแบบการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ สามารถตรวจเจอโรคในระยะแรกเริ่มและรักษาได้ไว เพื่อลดความรุนแรง ของโรคต่าง ๆ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี
